Expansión de la Repetición del Trinucléotido

Otro tipo de desviación de la genética mendeliana ha sido identificado a través del análisis de seis enfermedades neurológicas que se caracterizan por un aumento de la severidad y un inicio más temprano en la vida, en generaciones sucesivas.  Este fenómeno , únicamente observados en estas enfermedades se llama anticipación.

Incluyen el síndrome de X frágil, la atrofia muscular espinal y bulbar, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular.

Análisis de la mutación en los individuos afectados ha revelado una expansión patológica de una región del DNA , conocida como trinucleótidos repetidos, más allá del rango normal observado en los no alterados, dentro de genes ligados a enfermedades cracterizadas por anticipación.  Un progresivo aumento en el tamaño de estos trinucleótidos repetidos está relacionado con el aumento de la severidad y/o la edad de inicio de la enfermedad. El mecanismo fisiopatológico de esto, permanece desconocido.

En pacientes afectados por el síndrome X frágil, el síndrome puede ser transmitido no solo por portadores femeninos heterozigotos sino también por portadores masculinos (hemizygotos).

El „portador masculino“ posee números repetidos de 60 a 230, en relación a los controles normales que expresan un número promedio de repeticiones de 29.

Los portadores paternos de enfermedades ligadas al cromosoma X o el fenómeno de anticipación asociado con la expansión de la repetición del trinucleótido no podrían haber sido predichos a partir de los principios de la genética mendeliana.

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